атаксия фридрайха

Атаксия Фридрайха

— — наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология

— Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей

— Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)

— Дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина

— Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет

— Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)

— Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности

— У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)

— Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

— На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта

— Нарушение функций тазовых органов

— Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

— Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм. Лабораторные исследования

— Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам

— Изменения на ЭКГ

— Эхокар-диографические изменения

— Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов. Лечение

— Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер

— Ортопедическая коррекция

— Лечение заболеваний сердца

— Витамино- и физиотерапия. Течение и прогноз

— Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти

— Больные редко живут больше 30 лет. Синонимы

— Наследственная атаксия Фридрайха

— Наследственная (спинальная)атаксия

— Болезнь Фридрайха См. также Атаксия МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия МШ

— 229300 Фридрайха атаксия 1

— 601992 Фридрайха атаксия 2

— 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома

— 208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией. Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997