АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА

мед.

Атаксия Фридрайха

● — наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.

.

❐ Патоморфология

● Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей

● Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)

● Дистрофические изменения миокарда.

.

❐ Клиническая картина

● Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет

● Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)

● Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности

● У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)

● Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

● На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта

● Нарушение функций тазовых органов

● Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

● Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

.

❐ Лабораторные исследования

● Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам

● Изменения на ЭКГ

● Эхокар-диографические изменения

● Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

.

❐ Лечение:

● Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер

● Ортопедическая коррекция

● Лечение заболеваний сердца

● Витамино- и физиотерапия.

.

❐ Течение и прогноз

● Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти

● Больные редко живут больше 30 лет.

.

❐ Синонимы

● Наследственная атаксия Фридрайха

● Наследственная (спинальная)атаксия

● Болезнь Фридрайха

✎ См. также: Атаксия

✎ МКБ: GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

✎ МШ:

● 229300 Фридрайха атаксия 1

● 601992 Фридрайха атаксия 2

● 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома

● 208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

✎ Литература: Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich