атаксиятелеангиэктазия
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых. Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p). Клиническая картина
— Поражение ЦНС
— Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом
— Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
— Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет
— Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
— Нарушения иммунитета
— Гипоплазия тимуса
— Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
— Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
— Поражение других систем
— раннее поседение волос
— атрофические изменения кожи лица
— пигментные пятна
— себорейный дерматит
— незначительное отставание в росте
— задержка умственного развития
— частые пневмонии, синуситы
— новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
— для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен
— снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия. Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания. Синоним. Синдром Луи-Бар См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1) МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации
