триптофанурия

Триптофанурия — врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет). Варианты (все р)

— Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией

— Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)

— Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия. Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP. Клиническая картина

— Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь

— Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия

— Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет. Лечение

— Никотинамид или никотиновая кислота

— Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана. См. также Гиповитаминоз РР МКБ

— Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот

— Е70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627) Примечания

— Хартнап — имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

— Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.