ТРИПТОФАНУРИЯ

мед.

Триптофанурия — врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).

Варианты (все р)

● Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией

● Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)

● Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

Патогенез. Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

.

❐ Клиническая картина

● Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь

● Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия

● Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

.

❐ Лечение:

● Никотинамид или никотиновая кислота

● Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.

✎ См. также: Гиповитаминоз РР

.

✎ МКБ: ..............................................................

● Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот

● Е70.8 Другие

нарушения обмена ароматических аминокислот

✎ МШ:. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

Примечания

● Хартнап — имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

● Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.