синдром тёрнера

Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы. Клиническая картина

— Маленький рост (98%)

— Дисгене-зия гонад (95%)

— Лимфатический отёк кистей (70%)

— Широкая грудная клетка (75%)

— Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)

— Деформация ушей (70%)

— Высокое нёбо (82%)

— Короткая шея (80%)

— Низкая расположение линии роста волос (80%)

— Аномалии почек (60%)

— ВПС (30%)

— Ослабление слуха (70%). Лабораторные исследования

— Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты

— Повышенный уровень ФСГ и ЛГ. Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков

— При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека

— Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин

— При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения. Синонимы

— Синдром Ульриха-Тёрнера

— ХО-синдром

— Моносомия X

— Дисгенезия гонад МКБ. Синдром Тёрнера

— Q96.0 Кариотип 45,Х

— Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)

— Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)

— Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY

— Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой

— Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера

— Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый

Источник: Медицинский словарь на Gufo.me


Значения в других словарях

  1. СИНДРОМ ТЁРНЕРА — мед. Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы. Справочник по болезням