синдром тёрнера
Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы. Клиническая картина
— Маленький рост (98%)
— Дисгене-зия гонад (95%)
— Лимфатический отёк кистей (70%)
— Широкая грудная клетка (75%)
— Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)
— Деформация ушей (70%)
— Высокое нёбо (82%)
— Короткая шея (80%)
— Низкая расположение линии роста волос (80%)
— Аномалии почек (60%)
— ВПС (30%)
— Ослабление слуха (70%). Лабораторные исследования
— Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты
— Повышенный уровень ФСГ и ЛГ. Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков
— При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека
— Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин
— При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения. Синонимы
— Синдром Ульриха-Тёрнера
— ХО-синдром
— Моносомия X
— Дисгенезия гонад МКБ. Синдром Тёрнера
— Q96.0 Кариотип 45,Х
— Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
— Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)
— Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY
— Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
— Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера
— Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый
Значения в других словарях
- СИНДРОМ ТЁРНЕРА — мед. Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы. Справочник по болезням