СИНДРОМ ТЁРНЕРА

мед.

Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы.

.

❐ Клиническая картина

● Маленький рост (98%)

● Дисгене-зия гонад (95%)

● Лимфатический отёк кистей (70%)

● Широкая грудная клетка (75%)

● Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%)

● Деформация ушей (70%)

● Высокое нёбо (82%)

● Короткая шея (80%)

● Низкая расположение линии роста волос (80%)

● Аномалии почек (60%)

● ВПС (30%)

● Ослабление слуха (70%).

.

❐ Лабораторные исследования

● Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты

● Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.

✎ Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков

● При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека

● Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин

● При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.

.

❐ Синонимы

● Синдром Ульриха-Тёрнера

● ХО-синдром

● Моносомия X

● Дисгенезия гонад

✎ МКБ: Синдром Тёрнера

● Q96.0 Кариотип 45,Х

● Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)

● Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq)

● Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY

● Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой

● Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера

● Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый