синдром барттера

Синдром Барттера — наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности. Клиническая картина

— Отсутствие артериальной гипер-тёнзии — важный дифференциально-диагностический признак

— Отставание в физическом и умственном развитии

— Мышечная слабость и мышечные судороги. Диагностика

— Эритроцитоз

— Снижение агрегации тромбоцитов

— Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме

— Гиперхлорурия (гипохлоремия)

— Гипокалиемия

— Гипонатриемия

— Гипо-магниемия

— Гиперкальциемия и гиперкальциурия

— Гиперфосфатемия

— Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина. Лечение

— Диета с богатым содержанием калия и хлоридов

— Заместительная терапия препаратами калия

— Спиронолактон

— Каптоприл

— Пропранолол (анаприлин)

— Индометацин. Синонимы

— Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией

— Алкалоз гипокалиемический МКБ. ?26.8 ?ругие формы гиперальдостеронизма МШ

— 241200 Синдром Барттера

— 263800 Синдром Гительмана Литература. Bartter FC et al: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am. J. Med. 33: 811-828, 1962; Simon DB et al: Mutations in the gene CLCNKB cause Bartter's syndrome type III. Nature Genet. 17: 171-178, 1997