СИНДРОМ БАРТТЕРА

мед.

Синдром Барттера — наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

.

❐ Клиническая картина

● Отсутствие артериальной гипер-тёнзии — важный дифференциально-диагностический признак

● Отставание в физическом и умственном развитии

● Мышечная слабость и мышечные судороги.

.

❐ Диагностика

● Эритроцитоз

● Снижение агрегации тромбоцитов

● Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме

● Гиперхлорурия (гипохлоремия)

● Гипокалиемия

● Гипонатриемия

● Гипо-магниемия

● Гиперкальциемия и гиперкальциурия

● Гиперфосфатемия

● Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина.

.

❐ Лечение:

● Диета с богатым содержанием калия и хлоридов

● Заместительная терапия препаратами калия

● Спиронолактон

● Каптоприл

● Пропранолол (анаприлин)

● Индометацин.

.

❐ Синонимы

● Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией

● Алкалоз гипокалиемический

✎ МКБ: ?26.8 ?ругие формы гиперальдостеронизма МШ

● 241200 Синдром Барттера

● 263800 Синдром Гительмана Литература. Bartter FC et al: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am. J. Med. 33: 811-828, 1962; Simon DB et al: Mutations in the gene CLCNKB cause Bartter's syndrome type III. Nature Genet. 17: 171-178, 1997