болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых. Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

— Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [

— 601313], R) — одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

— Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).

— ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

— Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.

— Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России.

— Нефронофтиз семейный

— Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.

— Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

— Другие разновидности

— ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.

— Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

— Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез

— У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы

— К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные

— Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона

— Образование кисты

— Рост кисты

— Сдавление паренхимы почки

— Атрофия почечной паренхимы. Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

— Боль в поясничной области

— Пальпируемое опухолевидное образование

— Почечная колика

— Артериальная гипертёнзия. Лабораторные исследования

— Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН

— Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования

— УЗИ почек и печени

— КТ

— Экскреторная пиелография. Дифференциальный диагноз

— Опухоль Вйлшса

— Простая киста почки. Лечение: Тактика ведения

— Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек

— Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист

— Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН. Осложнения

— Мочекаменная болезнь

— Пиелонефрит

— ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного. См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП — поликистозная болезнь почек МКБ

— Q61 Кистозная болезнь почек

— Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип

— Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых

— Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый

— Q61.5 Медуллярный кистоз почки MIM

— 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I

— 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II

— 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)

— 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная

— 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом

— 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)

— Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)