БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ ПОЧЕК

мед.

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота — 0,08% новорождённых.

✎ Классификация:. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

● Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [

● 601313], R) — одно из наиболее

распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

● Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).

● ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

● Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.

● Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.

● Нефронофтиз семейный

● Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.

● Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

● Другие разновидности

● ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.

● Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

● Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез

● У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы

● К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные

● Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона

● Образование кисты

● Рост кисты

● Сдавление паренхимы почки

● Атрофия почечной паренхимы.

✎ Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

● Боль в поясничной области

● Пальпируемое опухолевидное образование

● Почечная колика

● Артериальная гипертёнзия.

.

❐ Лабораторные исследования

● Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН

● Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования

● УЗИ почек и печени

● КТ

● Экскреторная пиелография.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Опухоль Вйлшса

● Простая киста почки.

.

❐ Лечение:

Тактика ведения

● Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек

● Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист

● Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

.

❐ Осложнения

● Мочекаменная болезнь

● Пиелонефрит

● ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.

✎ См. также: Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП — поликистозная болезнь почек МКБ

● Q61 Кистозная болезнь почек

● Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип

● Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых

● Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый

● Q61.5 Медуллярный кистоз почки

✎ MIM :

● 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I

● 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II

● 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)

● 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная

● 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом

● 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)

● Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)