ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ

мед.

Наследуемый эллиптоцитоз — относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

✎ Генетические аспекты

● К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)

● Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

✎ Клиническая картина. Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

✎ Лечение: При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

✎ Синоним: Овалоцитоз наследуемый

✎ См. также: Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

✎ МКБ: D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

✎ MIM :. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

✎ Литература: Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993