СИНДРОМ ФАНКОНИ

мед.

Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). Этиология

● Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,

● 227800, оба р)

● Синдром Лбу

● Болезнь Уйлсона

● Тирозинемия

● Галактоземия

● Гликогенозы

● Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)

● Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, #300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.

● Приобретённый синдром Фанкбни

● Множественная миелома

● Ами-лоидоз

● Синдром Шёгрена

● Интерстициальный нефрит

● Нефроти-ческий синдром

● Дисфункция трансплантата почки

● Гиповитаминоз D

● Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)

● Гиперпаратиреоз

● Гипокалиемия

● Приём просроченных тетрациклинов.

✎ Клиническая картина. D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

✎ Лечение: Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.

✎ См. также: Цистиноз

МКБ Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

✎ MIM :

● 229600 Недостаточность альдолазы В

● 300009 Синдром

Дента

● Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)

✎ Литература: Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa. 359-396, 1949