синдром фанкони

Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). Этиология

— Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,

— 227800, оба р)

— Синдром Лбу

— Болезнь Уйлсона

— Тирозинемия

— Галактоземия

— Гликогенозы

— Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)

— Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, #300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.

— Приобретённый синдром Фанкбни

— Множественная миелома

— Ами-лоидоз

— Синдром Шёгрена

— Интерстициальный нефрит

— Нефроти-ческий синдром

— Дисфункция трансплантата почки

— Гиповитаминоз D

— Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)

— Гиперпаратиреоз

— Гипокалиемия

— Приём просроченных тетрациклинов. Клиническая картина. D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний. Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания. См. также Цистиноз МКБ Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот MIM

— 229600 Недостаточность альдолазы В

— 300009 Синдром Дента

— Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800) Литература. Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa. 359-396, 1949