СИНДРОМ КАЛЬМАННА
мед.
Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с анос-мией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга.
● Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лёйдига к гонадотропинам.
● Синдром Кальманна 1 (* 147950, R). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость.
● Синдром Кальманна 3 (*244200, р). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм.
● Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, X).
✎ МКБ: Е23.0 Гипопитуитаризм
✎ MIM :. Синдром Кальманна (147950, 244200, 308700, 308750) Литература. Kallmann FJ et al: The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J. Ment. Defic. 48: 203-236, 1944
Значения в других словарях
- синдром кальманна — Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с анос-мией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. — Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Медицинский словарь