НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИСАХАРИДОВ

мед.

Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.

Частота

● Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения

● Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы

● Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей.

Наиболее частые варианты:

● Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой

● Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, R) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве

● Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.)

● При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени

✎ Лечение — безмолочная диета, галактомин, лидалак.

● Недостаточность сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI) — непереносимость сахарозы, клинически проявляется диареей после включения в пищу сахарозы, клиническая картина зависит от количества принятого диса-харида. Испражнения водянистые, с высоким содержанием молочной кислоты, летучими жирными кислотами. Нередко наблюдается рвота

● При осмотре ребёнка — отвислый живот, гипотрофия, повышение температуры из-за водно-электролитных нарушений или кишечной инфекции

✎ Лечение — безсахарная диета, замена сахара глюкозой, фруктозой, крахмалом; энзимная сахараза в капсулах. Синонимы: недостаточность инвертазы, недостаточность р-фруктозофу-ранозидазы.

● Мальтозная и изомальтозная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изо-мальтазной и мальтазной.

.

❐ Диагностика

● Дисахаридный толерантный тест

● Определение ди-сахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника

● Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование

● Рентгенологическое исследование ЖКТ.

.

✎ МКБ: ..............................................................

● Е73 Непереносимость лактозы

● Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

✎ MIM :

● 150220 Первичная непереносимость лактозы

● 222900 Недостаточность сахаразы

● 223000 Недостаточность лактазы Литература. Montgomery RK et al: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phlorizin hydrolase. FASEBJ. 5: 2824-2832, 1991; Treem WR: Clinical heterogeneity in inborn sucraseisomaltase deficiency. J. Pediaf. 128: 727-729,1996; Wang Y et al: The lactase. persistence/non-persistence polymorphism is controlled by a cis-acting element. Hum. Molec. Genet. 4: 657-662, 1995