ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ

мед.

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

✎ Генетические аспекты

● Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99

● Передача заболевания осуществляется от больной матери

● У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%

● После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.

.

❐ Клиническая картина

● Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее

● Катаракта

● Гипогонадизм, облысение

● Изменения на ЭКГ

● Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника

● Симптомы дебютируют в среднем возрасте

● Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

.

❐ Синонимы

● Миотония дистрофическая

● Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь

● Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства