ДИСТРОФИЯ МЫШЕЧНАЯ ДЮШЕННА

мед.

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты

● Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,

● 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает

в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

● Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов

● Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.

.

❐ Патоморфология

● Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения

● Фиброзные изменения в мышечных пучках

● Местная воспалительная реакция.

.

❐ Клиническая картина

● Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

● Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

● Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

● Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

● Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

● Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

● Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

● Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

● Изменения рефлексов

● Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания

● Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча

● Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

● Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

● Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

● Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

● Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

● Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.

● Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

✎ Лабораторные исследования: Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).

✎ Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

.

❐ Лечение:

✎ Режим: амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия

● Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным

● Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости

● Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза

● Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции

● Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

✎ Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия

● Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания

● При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.

Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз

● Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное

● Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных

● Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии

● Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.

.

❐ Синонимы

● Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа

● Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа

● Мышечная дистрофия

● Псевдогипертрофический мышечный паралич

● Дистрофия Дюшённа

● Болезнь Дюшённа

● Паралич Дюшённа

● Миопатия псевдогипертрофическая

● Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.

✎ МКБ: G71.0 Мышечная дистрофия

✎ МШ: 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

Примечания

● Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера

● Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном

● Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.

✎ Литература: Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955