ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ

мед.

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

● Мышечная дистрофия Дюшенна.

● Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9-2:100000 населения. Синонимы

● Ландузй-Дежерйна дистрофия

● Плече-лопаточно-лицевая миопатия.

● Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы

● Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия

● Лейдена дистрофия

● Лейдена-Мёбиуса дистрофия.

● Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,

● 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).

.

❐ Патоморфология

● Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения

● Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения

● Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

.

❐ Лабораторные исследования

● Повышение уровня сывороточной КФК

● Миопатические изменения на ЭМГ

● Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.

.

❐ Лечение:

● Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов

● Специфическое лечение отсутствует

● Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ

● 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная

● 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А

● 159001 тип 1В

● 253600 тип 2

● 253601 тип 2В

● 600900 тип 2Е

● 601287 тип 2F

● 601954 тип 20

● 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса

● 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот

● 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри

● 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины

● 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом

● 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая

● 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая

● 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов

● 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С

● 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом

● 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией

✎ Литература: Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989