БОЛЕЗНЬ ПЕЛЖЕТА

мед.

Болезнь Педжета — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Дискутируется возможное участие 2 локусов в генезе болезни.

● 1 локус (167250, 6р21.3, генРОД R) — картирование проведено на основе наличия связи с некоторыми аллелями HLA.

● 2 локус (*602080, 18q21-q22, геи PDB2, R) — выявлен при анализе сцепления с маркёрами локуса гена FEO, ответственного за развитие остеолитической дисплазии — заболевания, клинически сходного с болезнью Педжета, но более тяжело протекающего и с более ранним началом.

.

❐ Диагностика

● Характерное поражение костей, гигантокле-точные опухоли, саркомы костей

● Обнаружение в остеокластах включений, напоминающих парамиксовирусы, позволяет предположить участие медленных вирусных инфекций в генезе заболевания.

✎ Дифференциальный диагноз. Дисплазия полиостотическая осте-олитическая ("174810, остеолиз деформирующий семейный, 18q21.1-q22, ген OFE, FEO, R). Клинически: полиостотическая ос-теолитическая дисплазия, болезненные инвалидизирующие деформации костей, ранняя доброкачественная потеря слуха, раннее выпадение зубов, тенденция к патологическим переломам.

.

❐ Синонимы

● Остеодистрофия деформирующая

● Остит деформирующий

МКБ Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ. Болезнь Педжета

● 1 локус (167250)

● 2 локус (602080) Примечание. Одна из форм рака соска молочной железы также носит название болезни Педжета.