СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА
мед.
Синдром Вйскотта-Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.
.
❐ Патоморфология
● Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
● Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
● Воспалительные процессы в коже. Частота — 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).
.
❐ Клиническая картина
● В период новорождённости
● Жидкий стул с примесью крови
● Петехии
● Пурпура.
● В детском возрасте
● Экзема (в течение первого года жизни)
● Вторичные инфекции кожи
● Пневмонии
● Средний отит
● Герпетическое поражение глаз (и кожи)
● Гепатоспленоме-галия.
.
❐ Лабораторные исследования
● Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
● Низкое содержание IgM в сыворотке крови
● Низкое содержание изогемагглютининов
● Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
● Нормальное содержание IgG
● Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).
Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз
● Экзема
● Другие причины тромбо-цитопении
● Бронхиты
● Лимфомы.
.
❐ Лечение:
● Переливание тромбоцитарной массы
● Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
● Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
● Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
● Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
● Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении.
.
❐ Осложнения
● Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии
● Геморрагический синдром
● Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
● Нефропатии
● Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
● Синдром мальабсорбции.
.
❐ Течение и прогноз
● Течение может быть острым и хроническим
● Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)
● Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).
Профилактика — генетическое консультирование
● Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
● В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.
✎ Синоним: Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита
✎ МКБ: D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича
✎ МШ: Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)
Справочник-путеводитель практикующего врача