СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА

мед.

Синдром Вйскотта-Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.

.

❐ Патоморфология

● Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы

● Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов

● Воспалительные процессы в коже. Частота — 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).

.

❐ Клиническая картина

● В период новорождённости

● Жидкий стул с примесью крови

● Петехии

● Пурпура.

● В детском возрасте

● Экзема (в течение первого года жизни)

● Вторичные инфекции кожи

● Пневмонии

● Средний отит

● Герпетическое поражение глаз (и кожи)

● Гепатоспленоме-галия.

.

❐ Лабораторные исследования

● Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)

● Низкое содержание IgM в сыворотке крови

● Низкое содержание изогемагглютининов

● Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA

● Нормальное содержание IgG

● Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).

Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз

● Экзема

● Другие причины тромбо-цитопении

● Бронхиты

● Лимфомы.

.

❐ Лечение:

● Переливание тромбоцитарной массы

● Внутривенная инфузия иммуноглобулинов

● Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны

● Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)

● Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении

● Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении.

.

❐ Осложнения

● Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии

● Геморрагический синдром

● Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)

● Нефропатии

● Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию

● Синдром мальабсорбции.

.

❐ Течение и прогноз

● Течение может быть острым и хроническим

● Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)

● Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).

Профилактика — генетическое консультирование

● Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X

● В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.

✎ Синоним: Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

✎ МКБ: D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича

✎ МШ: Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)