сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу. Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:

— Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)

— Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)

— Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р). Клиническая картина

— Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи

— Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)

— Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)

— Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии. Диагностика

— Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)

— Снижение осмотической резистентности эритроцитов

— Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)

— В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов

— Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина). Лечение

— Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)

— Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр. Синонимы

— Анемия врождённая гемолитическая

— Анемия микросфероцитарная

— Анемия микроцитарная

— Анемия сфероци-тарная

— Анемия шаровидноклеточная

— Болезнь Минкдвского-Шоффара

— Желтуха гемолитическая врождённая

— Желтуха хроническая семейная См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,

— Енолаза

— в Недостаточность ферментов МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)