синдром марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота — 1 случай на 10 000-20 000. Патоморфология

— Кистозный некроз средней оболочки аорты

— Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца. Клиническая картина

— Скелетно-мышечная система

— Высокий рост

— Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища)

— Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

— Деформация грудной клетки

— Высокое арковидное нёбо

— Кифосколиоз

— Слабость связочного аппарата.

— ССС

— Дилатация корня аорты

— Аортальная регургитация

— Расслаивающая аневризма аорты

— Пролапс митрального клапана

— Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.

— Глаза

— Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)

— Подвывих хрусталика

— Отслойка сетчатки

— Близорукость высокой степени.

— Другие симптомы (редко)

— Геморрагический синдром

— Спонтанный пневмоторакс. Дифференциальный диагноз

— Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина

— Контрактурная арахнодактилия

— Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2

— Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)

— Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459)

— Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

— Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков

— Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны

— Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой

— Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию. Специальные исследования

— Исследование с применением щелевой лампы — слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика

— Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста - обнаружение и оценка выраженности сколиоза

— Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов. Лечение: Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить. Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция. Лекарственная терапия

— Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в мин, при нагрузке — не более 80 в мин)

— Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога). Наблюдение

— Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)

— При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства

— При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами. Осложнения

— Септический эндокардит

— Расслаивающая аневризма аорты

— Недостаточность аортального или митрального клапана

— Дилатация сердца

— Отслойка сетчатки. Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной. Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный. МКБ. Q87.4 Синдром Марфана MIM. Синдром Марфана:

— классическая форма (154700)

— атипичная форма (6020R) Литература. Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772-777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995