синдром маккьюна олбрайта

Мак

Кьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1). Клинические проявления

— Кожные — пятна по типу кофе с молоком

— Скелетные

— Полиостотическая фиброзная дис-плазия

— Псевдоартроз

— Рахит

— Патологические переломы

— Неврологические

— Сирингомиелия

— Синдром Арнольда-Киари

— Глухота

— Слепота

— Эндокринные

— Гипертиреоз

— Гиперпаратиреоз

— Синдром Ицёнко-Кушинга

— Преждевременное половое созревание

— Аденомы гипофиза

— Акромегалия и гипофизарный гигантизм

— Гинекомастия. Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина. Синонимы

— Синдром Олбрайта

— Дисплазия фиброзная полиостотическая См. также Болезнь Олбрайта МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490) Примечания

— Синдром Мак

Кыона- Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

— Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии

— Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)

— Клинически:

— Седловидный нос

— Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна

— Миелофиброз

— Рецидивирующие переломы бедра

— Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул

— Лабораторно:

— Повышение уровня ЩФ

— Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D

— Гипофосфатемия

— Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937