СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА

мед.

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1).

✎ Клинические проявления

● Кожные — пятна по типу кофе с молоком

● Скелетные

● Полиостотическая фиброзная дис-плазия

● Псевдоартроз

● Рахит

● Патологические переломы

● Неврологические

● Сирингомиелия

● Синдром Арнольда-Киари

● Глухота

● Слепота

● Эндокринные

● Гипертиреоз

● Гиперпаратиреоз

● Синдром Ицёнко-Кушинга

● Преждевременное половое созревание

● Аденомы гипофиза

● Акромегалия и гипофизарный гигантизм

● Гинекомастия.

✎ Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

.

❐ Синонимы

● Синдром Олбрайта

● Дисплазия фиброзная полиостотическая

✎ См. также: Болезнь Олбрайта

✎ МКБ: Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

✎ MIM :. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

Примечания

● Синдром МакКыона- Олбрайта не следует путать

с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

● Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии

● Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)

● Клинически:

● Седловидный нос

● Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна

● Миелофиброз

● Рецидивирующие переломы бедра

● Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул

● Лабораторно:

● Повышение уровня ЩФ

● Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D

● Гипофосфатемия

● Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937