прогерия

Прогерия — патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).

— Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет.

— Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами

— Гилфорда синдром

— Гартингса синдром

— Геродермия детская

— Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.

— Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:

— Нарушения роста и нормального развития

— Повышенный риск развития остеосаркомы

— Микроцефалия

— Уплощение носа

— Катаракта

— Деформация ушей

— Сахарный диабет 4 Остеопороз

— Макроцитоз эритроцитов.

— Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:

— Нормальные рост и интеллект

— Задержка костного возраста и прорезывания зубов

— Акроостеолиз

— Брахидактилия

— Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи

— Дальнозоркость

— Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови. МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM

— 277700 Синдром Вернера

— 176670 Синдром Гилфорда

— 601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)

— 601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997