ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА

мед.

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.

✎ Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.

Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.

.

❐ Клиническая картина

● Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.

● В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет

● Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания

● Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение

● Шизофреноподобные расстройства

● Расстройства настроения

● Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.

.

❐ Лабораторные исследования

● Уменьшение количества ГАМК

● Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы

● Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы

● Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. Специальные исследования

● Генетический анализ

● КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков

● Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)

● Другие виды дискинезий, включая лекарственные.

.

❐ Лечение:

Тактика ведения

● Специфическое лечение отсутствует

● Генетическое консультирование

● Симптоматическое лечение

● Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.

✎ Лекарственная терапия:

● Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).

● При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).

✎ Меры предосторожности

● Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы

● Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.

✎ Течение и прогноз: Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.

Профилактика — генетическое консультирование. Синонимы

● Хорея дегенеративная

● Хорея наследственная

● Хорея

прогрессирующая хроническая

✎ См. также: Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный МКБ. G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона