КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ

мед.

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

.

❐ Этиология

● Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома)

● Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области

● Травмы. Генетические аспекты

● Мутации гена гормона роста

● Недостаточность соматомедина

● Дефекты соматолиберина и его рецептора

● Пангипопитуитаризм

● Дефекты рецептора СТГ. Патогенез

● Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза

● Снижение биологической активности СТГ

● Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ

● Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

.

❐ Клиническая картина

● Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела

● Кукольное лицо

● Гипогликемия

● Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

.

❐ Диагностика

● Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета

● Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы

● Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ

● AT к экзогенному СТГ.

.

❐ Лечение:

● Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь

● Половые гормоны (для стимуляции полового развития)

● Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма

● Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

.

❐ Синонимы

● Инфантилизм гипофизарный

● Карликовость церебрально-гипофизарная

● Нанизм гипофизарный См. также Гипопитуитаризм МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм

✎ МШ:

● 139191 Дефекты рецептора СТГ

● 173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500)

● 262400 Гипофизарная карликовость, тип I

● 262600 Гипофизарная карликовость, тип III

● 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV

● 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза

● 262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом

● 262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом

● 312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный

● 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста Литература. Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron's synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 82: 444-451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin-like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629-633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 10: 1247-1254, 1974