ГЛИЦИНЕМИЯ

мед.

Глицинемия — наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2).

✎ Клиническая картина зависит от наличия или отсутствия кетоза.

● Общие признаки

● Агенезия мозолистого тела

● Адинамия

● Приступы икоты

● Гипотония мышечная

● Периодические миоклонусы

● Умственная отсталость

● Слабый крик

● Смерть в раннем детстве.

● При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.

● При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

.

❐ Синонимы

● Болезнь гликоколовая

● Гиперглицинемия

● Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей МКБ. ?72.5 ?арушения обмена глицина

✎ Примечание: Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).