БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА

мед.

Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение про-ксимальной части кишки.

✎ Частота: 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол — мужской (4-5:1). Генетические аспекты

● Мутации:

● Онкоген RET( 164761, 10qll.2, R)

● Ген эндотелиново-го рецептора типа В (131244, 13q22, EDNRB, р) с неполной пенет-рантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156])

● Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, СПРХ, N), может представлять дополнительный локус восприимчивости.

● Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания

● Трисомия 21 (синдромДауна)

● Варденбур-га синдром

● Синдром Смита-Лемли-Опитца II типа

● Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.

● Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями.

● Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость.

● Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки (235750, р).

● Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р).

● Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, 8).

● Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, р).

✎ Факторы риска: Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент — 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.

Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения:

● Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки

● В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены

● Параллельно с изменениями в ауэр-баховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении

● Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

.

❐ Клиническая картина

● Дети

● Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота (лягушачий живот)

● Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни

● Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.

● Взрослые

● Отсутствие самостоятельного стула с детства

● Отсутствие позыва на дефекацию

● Метеоризм

● Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

● Стадии:

● Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени.

● Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения.

● Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

Анамнез

● Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства

● Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Данные объективного исследования

● При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику

● Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба

● В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни

● При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак. Специальные исследования

● Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дисталь-ные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или Каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.

● Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.

● Ирригография:

● Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более

● Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена

● Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампу-лярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе

● Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).

● Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ

● Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется

● В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над агангли-онарной зоной.

● Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.

● Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0x0,5 см на 3-4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования

● Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки

● Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса

● Склероз подслизис-той оболочки

● Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.

● Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосиг-моидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный -в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).

● Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Мекониевая пробка иногда частично или полностью закрывает просвет прямой кишки, обусловливая задержку стула и газов у новорождённого; после очистительной клизмы явления кишечной непроходимости ликвидируются и больше не повторяются

● Стеноз терминального отдела подвздошной кишки клинически имеет много общего с болезнью Хйршспрунга не только в период новорождённости, но и в более старшем возрасте

● Функциональная (динамическая) непроходимость кишечника у новорождённых

● Вторичный мегаколон вследствие болезни Шагаса

● Привычные запоры и различные психогенные факторы, приводящие к нарушению нормального акта дефекации

● Эндокринные нарушения, в частности при гипертиреозе, феохромоцитоме, могут сопровождаться длительными запорами, приводящими к расширению толстой кишки

● Гиповитаминоз В, может стать причиной поражения узлов парасимпатического сплетения в толстой кишке

● Неспецифический язвенный колит, дизентерия в токсической молниеносной форме могут сопровождаться разрушением интрамуральных нервных клеток с развитием мегаколона

● Некоторые медикаменты, в частности ганлиоблокаторы, оказывают угнетающее действие на историку толстой кишки.

.

❐ Лечение:

✎ Режим:. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.

Консервативное лечение болезни Хйршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению

● Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, га-зонеобразующие продукты

● Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами

● Применение очистительных клизм

● Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных растворов

● Витаминотерапия.

✎ Хирургическое лечение. Постановка диагноза болезни Хйршспрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

● Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагина-ции оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.

● Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.

● Наиболее адекватной для лечения болезни Хйршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.

● У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа

● Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки

● Выполняют радикальную операцию, стому оставляют

● Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.

Возможные осложнения

● Острая обтурационная толстокишечная непроходимость

● Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.

✎ Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

✎ Сопутствующая патология. В 22% случаях — сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фамб, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).

✎ Возрастные особенности. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1-3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

.

❐ Синонимы

● Аганглионарный мегаколон

● Врождённый мегаколон

● Аганглиоз толстой кишки

● Гигантизм толстой кишки См. также Запор, Аденоматоз полиэндокринный МКБ. Q43.1 Болезнь Гйршпрунга

✎ MIM :

● 131244 Ген эндотелинового рецептора типа В

● 142623 Болезнь Хйршспрунга

● 164761 Онкоген RET

● 235730 Болезнь Хйрш-спрунга, микроцефалия и колобома радужки

● 235740 Хйршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой

● 235750 Болезнь Хйршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки

● 235760 Болезнь Хйршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица

● 300048 Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости

● 306980 Болезнь Хйршспрунга, брахидактилия типа D Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985). Литература. Hirshsprung H: Stuhltragheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb, Kinderheilk. 27: 1-7, 1888; Hofstra RMW et al.: Mutations in Hirshsprung desease when does a mutation contribute to the phenotype? Europ. J. Hum. Genet. 5: 180-185, 1997; Исаков ЮФ с соавт.: Дооперационная диагностика болезни Гйршпрунга у детей. Хирургия. 2, 78-82, 1988; Фёдоров БД, Дульцев ЮВ, Проктология. М.: Медицина, 1984; Клиническая оперативная колопроктология: Руководство для врачей. Под ред. Фёдорова ВД, Воробьёва ГИ, Ривкина ВЛ, М.: ГНЦ проктологии, 1994