БОЛЕЗНЬ ФОН ВИМЕБРАНДА

мед.

Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12pter-pl2, дефекты генов VWF, F8VWF, ЗД;

● 277480, р, типы ПС, III;

● 177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология

● VIII:C — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Вимебранда).

● VIII:R — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).

● УШ:Аг — определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А).

● Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C

● ффВ (VIII:R

● VIII:Ar).

✎ Клиническая картина. Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

.

❐ Лечение:

● Замещение фактора VIII

● Кислота аминокапроновая.

.

❐ Синонимы

● Ангиогемофилия

● Наследственная псевдогемофилия

● Сосудистая гемофилия

● Конституциональная тромбопатия

● Капил-ляропатия геморрагическая

● Псевдогемофилия сосудистая

● Пурпура атромбопеническая

● Пурпура атромбоцитопеническая

● Юргенса синдром

● фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия См. также Гемофилия, Недостаточность плазменных факторов свёртывания

✎ МКБ: D68.0 Болезнь Вйлпебранда

✎ МШ:. Болезнь фон Виллебранда(т&20,193400, 277480, 314560) Литература. Ruggeri ZM: von Willebrand factor. J. Clin. Invest. 99: 559-564, 1997; Ruggeri ZM: von Willebrand factor. / Clin. Invest. 99: 559-564, 1997. Sadler JE, Ginsburg D: A database of polymorphisms in the von Willebrand factor gene and pseudogene. Thromb. Haemost. 69: 185-191, 1993; Schneppenheim R et al: Defective dimerization of von Willebrand factor subunits due to a cys-to-arg mutation in type I1D von Willebrand disease. PNAS 93: 3581-3586, 1996; von Willebrand EA, Jurgens R: Ueber eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr. 12: 414-417, 1933; von Willebrand EA: Hereditar pseudohemofili. Finska Lakar. Hand. 68: 87-112, 1926