АМИНОАЦИДУРИЯ

мед.

Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.

● Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

● Аргининосукцинатная ацидурия — см.

● Аргининосукцинат лиаза

● в статье Недостаточность ферментов.

● Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.

● Болезнь Хартнапа — см. Триптофанурия.

● Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).

● Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.

● Кетоацидурия — см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.

● Метилмалоновая ацидурия — см. Ацидурия метилмалоновая.

● Орнитинурия — см.

● Орнитин-6-аминотрансфераза

● в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

● Синдром голубой пелёнки — см. Триптофанурия.

● Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра).

● Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).

● Цитруллинурия — см.

● Аргининосукцинат синтетаза

● в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.

✎ Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:

● Диета с пониженным содержанием белка

● Обильное питьё

● Ощелачивание мочи для

предупреждения образования камней

● D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)

● Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа)

● Литотомия (по показаниям).

Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).

✎ МКБ: Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

✎ MIM :

● 222730 Аспартатглутаматурия

● 242600 Иминоглицинурия

● 602079 Триметиламинурия

● Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)