АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
мед.
Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15-30 лет.
Биохимия и генетика
● р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
● Также известны:
● наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
● ацил-активирующий фермент
● ацил-КоА синтетаза
● длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
● Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
● Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
● 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.
✎ Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.
✎ Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.
.
❐ Лечение:
● Заместительная терапия гормонами
● Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.
.
❐ Синонимы
● Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
● Меланодермическая лейкодистрофия
● Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы МКБ. Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот
Значения в других словарях
- Адренолейкодистрофия — (Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923). Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже – в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия)... Толковый словарь психиатрических терминов
- адренолейкодистрофия — Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Медицинский словарь
