Фенилкетонурия —
Фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.
Большая советская энциклопедия
Фенилкетонурия —
(Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения.
Толковый словарь психиатрических терминов
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ —
мед. Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.
Справочник по болезням
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ —
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости.
Научно-технический словарь
Фенилкетонурия —
I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина...
Медицинская энциклопедия
фенилкетонурия —
Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.
Медицинский словарь