ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с фенилкетонурией фенилаланин выделяется с мочой. Для ее лечения применяют специальные диеты.

Значения в других словарях

1. Фенилкетонурия — Фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.  Большая советская энциклопедия
2. фенилкетонурия — орф. фенилкетонурия, -и  Орфографический словарь Лопатина
3. Фенилкетонурия — (Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения.  Толковый словарь психиатрических терминов
4. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.  Справочник по болезням
5. Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина...  Медицинская энциклопедия
6. фенилкетонурия — Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота.  Медицинский словарь