ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с фенилкетонурией фенилаланин выделяется с мочой. Для ее лечения применяют специальные диеты.

Источник: Научно-технический энциклопедический словарь на Gufo.me


Значения в других словарях

  1. Фенилкетонурия — Фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Большая советская энциклопедия
  2. фенилкетонурия — Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Медицинский словарь
  3. фенилкетонурия — орф. фенилкетонурия, -и Орфографический словарь Лопатина
  4. Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина... Медицинская энциклопедия
  5. фенилкетонурия — сущ., кол-во синонимов: 2 заболевание 339 нарушение 54 Словарь синонимов русского языка