СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ
мед.
Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.
✎ Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:
● Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
● Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
● Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).
.
❐ Клиническая картина
● Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи
● Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
● Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
● Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.
.
❐ Диагностика
● Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
● Снижение осмотической резистентности эритроцитов
● Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
● В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов
● Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).
.
❐ Лечение:
● Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)
● Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
.
❐ Синонимы
● Анемия врождённая гемолитическая
● Анемия микросфероцитарная
● Анемия микроцитарная
● Анемия сфероци-тарная
● Анемия шаровидноклеточная
● Болезнь Минкдвского-Шоффара
● Желтуха гемолитическая врождённая
● Желтуха хроническая семейная
✎ См. также: Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,
● Енолаза
● в Недостаточность ферментов МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)
Справочник-путеводитель практикующего врача