СИНДРОМ ФАНКОНИ
мед.
Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). Этиология
● Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,
● 227800, оба р)
● Синдром Лбу
● Болезнь Уйлсона
● Тирозинемия
● Галактоземия
● Гликогенозы
● Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)
● Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, #300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.
● Приобретённый синдром Фанкбни
● Множественная миелома
● Ами-лоидоз
● Синдром Шёгрена
● Интерстициальный нефрит
● Нефроти-ческий синдром
● Дисфункция трансплантата почки
● Гиповитаминоз D
● Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)
● Гиперпаратиреоз
● Гипокалиемия
● Приём просроченных тетрациклинов.
✎ Клиническая картина. D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.
✎ Лечение: Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.
✎ См. также: Цистиноз
МКБ Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот
✎ MIM :
● 229600 Недостаточность альдолазы В
● 300009 Синдром
Дента
● Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)
✎ Литература: Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240-249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa. 359-396, 1949
Справочник-путеводитель практикующего врача