ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ
мед.
Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
✎ Генетические аспекты
● Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
● Передача заболевания осуществляется от больной матери
● У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%
● После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.
.
❐ Клиническая картина
● Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
● Катаракта
● Гипогонадизм, облысение
● Изменения на ЭКГ
● Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
● Симптомы дебютируют в среднем возрасте
● Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
.
❐ Синонимы
● Миотония дистрофическая
● Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
● Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства
Справочник-путеводитель практикующего врача