Ретта синдром

(Rett E., 1965). Наследственное заболевание, передача по доминантному типу. Для мужчин оказывается летальным в эмбриональном периоде. Характерный симптом – повышенное содержание аммония в сыворотке крови. Основной признак – симптом потирания рук (стереотипные ритмические движения кистей рук). Психически: отставание в развитии с 1-1,5 лет (утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипуляционных навыков, стереотипные движения рук, приступы крика). Образуется глубокая умственная отсталость. При этом отмечается прогрессирующий сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептиформные припадки.