Гаргоилизм

(фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки – слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота.

Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера (Pfaundler M.).