Рефсума синдром

Ре́фсума синдром

(S.В. Refsum, р. 1907 г., норвежский невропатолог)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным ихтиозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.