Оротацидурия

Оротацидури́я

(orotaciduria; лат. aciduni oroticum оротовая кислота 4греч. uron моча)

наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением в тканях и органах кристаллов оротовой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.