Луи-Бар синдром

Луи́-Бар синдром

(D. Louis-Bar, совр. франц. врач; син. атаксия-телеангиэктазия)

наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхоэктазов; часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы и дисгаммаглобулинемией; проявляется в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.