1. Медицинская энциклопедия

Гомоцистинурия

Гомоцистинури́я

(homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т.д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

  1. ГОМОЦИСТИНУРИЯ — мед. Гомоцистинурйя — расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям... Справочник по болезням
  2. гомоцистинурия — Гомоцистинурйя — расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией... Медицинский словарь