Гидрооксипролинемия

Гидрооксипролинеми́я

(hydroxyprolinaemia; гидрооксипролин + греч. haima кровь)

наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гидрооксипролиноксидазы; проявляется умственной отсталостью, судорогами, резким увеличением в крови и моче гидрооксипролина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.