липодистрофия

Липодистрофия — патологическое состояние, характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.

— Липодистрофия врождённая генерализованная (*269700, р) клинически характеризуется полным исчезновением жира в подкожной клетчатке, ускорением темпов роста и развития скелета в первые 3-4 года жизни, катарактой, гиперпигментацией кожных покровов, гипертрофией мышц, почек и сердца, гепатоспленомегалией с портальной гипертензией, гипертрихозом, олигоменореей. Лабораторно: гиперлипидемия, гипергликемия, гиперинсулинемия и гиперглюкагонемия. Синоним: синдром Сейпа.

— Липодистрофия прогрессирующая сегментарная — состояние, сопровождающееся полной потерей подкожного жира в верхней части туловища, рук, шеи и лица, иногда с увеличением содержания жира в тканях вокруг и ниже таза. Синонимы: Барракераболезнь, Барракёра

Сймонса болезнь, липодистрофия парадоксальная, Сймонса синдром, Хомендера- Сймонса болезнь локальная.

— Липодистрофия семейная частичная (*602094, Ipll-q24, дефекты генов LFP, FPL, R) проявляется в период полового созревания постепенной атрофией подкожной клетчатки конечностей с последующим избыточным отложением жировой ткани на лице, шее и животе. Лабораторно: гиперинсулинемия вследствие инсулинорезистентности, гипертриглицеридемия, снижение ЛВП. Синоним: синдром Кобберлинга-Даннигана.

— Липодистрофия гипермускулярная характеризуется общим исчезновением жира в подкожной клетчатке в сочетании с выраженной гипертрофией скелетных мышц.

— Липодистрофия инсулиновая — постинъекционная липодистрофия, развивающаяся в местах введения инсулина у больных сахарным диабетом.

— Липодистрофия интестинальная (см. Болезнь Уиппла). Синоним. Липоатрофия МКБ. Е88.1 Липодистрофия, не классифицированная в других рубриках MIM

— 269700 Липодистрофия врождённая генерализованная

— 602094 Липодистрофия семейная частичная Литература. Kobberling J, Dunnigan MG: Familial partial lipodystrophy: two types of an X linked dominant syndrome, lethal in the hemizygous state. /. Med. Genet. 23: 120-127, 1986