кетоацидозы у детей

Детские кетоацидозы — гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела — главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых — сахарный диабет, гликогеноз I типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.

— Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р) — фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия.

— Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р) — кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с кетоацидурией.

— Молочнокислый ацидоз — несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты:

— недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, р, X)

— недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р)

— врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р)

— молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы — молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и др.

— Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой а-кетоадипиновой кислоты. См. также Ацидоз метаболический, Диабет сахарный инсулинза-висимый, Кетоацидоз диабетический МКБ. Е88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ MIM

— Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (245050)

— Синдром Ричардса- Рандла (245100)

— Молочнокислый ацидоз (245348, 245349, 245400, 245450)

— Кетоадипиновая ацидурия (245130) Литература. Richards BW, Rundle AT: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959