дефекты окисления жирных кислот

Митохондриальное окисление жирных кислот — главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями (с. 297), карнитин-о-пальмитоил трансферазы, а также дефекты обмена карнитина. Карнитин-о-пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 1 lq, ген СРТ1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2,

— 600650, 1р32, ген СРТ2) внутренней мембраны. При дефекте гена СРТ1 (гораздо реже гена СРТ2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена СРТ2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых — фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некето-тическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия. Другие дефекты обмена карнитина. Карнитин (р-гидро-кси-у-триметиламиномасляная кислота) — важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохон-дриальные мембраны — накапливается в мышечной ткани.

— Дефекты трансмембранного переносчика карнитина (*212140, угнетена реабсорбция карнитина в канальцах почки) приводят к системному дефициту карнитина. Клинически: кардиомегалия, кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, энцефа-лопатия (возможна кома), миопатия, гипогликемия, гипераммониемия.

— Преимущественно миопатический дефект (*212160): накопление липидов в скелетных мышцах, содержание карнитина в печени и сыворотке нормально.

— Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (*212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Клинически: кардиомиопатия, сердечные блокады и аритмии, миопатия, эпизоды ночного апноэ, гепатомегалия, гипогликемия, гипераммониемия. Сокращение. КПТ — карнитин-о-пальмитоилтрансфераза МКБ. Е71 Нарушения обмена аминокислот с разветвлённой цепью и обмена жирных кислот MIM

— Недостаточность карнитин-о-пальмитоил трансферазы, тип 1 (600528) тип 2 (600650)

— Дефект трансмембранного переносчика карнитина (212140, 212160)

— Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (212138) Литература. Handig I et al: Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency. Hum. Genet. 97: 291-293, 1996; Verderio E et al: Carnitine palmitoyltransferase 11 deficiency: structure of the gene and characterization of two novel disease-causing mutations. Hum. Molec. Genet. 4: 19-29, 1995; Yamamoto S et al: Two novel gene mutations (glul74-to-lys, phe383-to-tyr) causing the 'hepatic' form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum. Genet. 98: 116-118, 1996

Источник: Медицинский словарь на Gufo.me


Значения в других словарях

  1. ДЕФЕКТЫ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ — мед. Митохондриальное окисление жирных кислот — главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Справочник по болезням